Синдром Ди Джорджи

Синдром ди джорджи

Что такое синдром Ди Джорджи?

Синдром Ди Джорджи (СДД), или синдром Ди Георга, – это хромосомная аномалия, характеризующаяся более чем тридцатью различными симптомами (синдромом принято называть заболевание или расстройство, имеющее более чем один идентифицирующий признак или симптом). Однако у новорожденных с СДД не наблюдаются одновременно все эти идентифицирующие признаки. Наиболее распространенными клиническими проявлениями аномалии являются расщелина нёба (расщепление в верхней части ротовой полости), характерные пороки сердца, специфические черты лица, незначительные проблемы с обучением, задержка речевого развития и трудности с вскармливанием.

Несмотря на то что СДД является самым распространенным синдромом, диагностируемым на основании расщелины нёба, это заболевание не было официально признано учеными и врачами вплоть до 1965 года, когда американский эндокринолог Анджело Ди Джорджи выявил и описал сходные фенотипические признаки своих пациентов. Почти все они имели с рождения лицевой дисморфизм в сочетании с гипопаратиреозом, конотрункальными пороками сердца и имуннодефицитом. СДД также часто называют велокардиофациальным синдромом (от лат. velum – нёбо, cardia – сердце, facies – лицо), синдромом Шпринтцена, синдромом конотрункальных и лицевых аномалий.

Что вызывает развитие синдрома Ди Джорджи?

Точная причина возникновения синдрома Ди Джорджи до конца не известна. Мы знаем, что это генетическое заболевание: это значит, что в организме человека имеется проблема с одним или несколькими генами, которые находятся в каждой клетке тела и содержат своего рода инструкции, сообщающие клеткам, как расти, развиваться и функционировать. До сих пор точно не установлено, какой именно ген (или гены) отвечает за развитие СДД, но, как показывают исследования, у большинства детей с подтвержденным диагнозом отсутствует небольшой участок 22-й хромосомы. Хромосомы представляют собой нитевидные структуры, находящиеся в ядре каждой клетки организма. В каждой хромосоме содержатся сотни генов. Клетка человека обычно содержит 46 отдельных хромосом, которые наследуются парами: по 23 от каждого родителя. Однако у людей с синдромом Ди Джорджи 22-я хромосома в результате делеции утрачивает часть генов в локусе 22q11.

Синдром Ди Джорджи является аутосомно-доминантным заболеванием, то есть патология может наследоваться от одного родителя, имеющего данную аномалию. Если у одного из родителей есть СДД, риск передачи поврежденной хромосомы потомству составляет один к двум или 50 % при рождении каждого ребенка. Тем не менее, по статистике, доля детей с СДД, унаследовавших патологию от родителя, составляет всего 10–15 % случаев. Чаще всего ни один из родителей не имеет синдрома или не является носителем дефектных генов, и тогда причина мутации хромосомы остается неизвестной.

Каковы особенности синдрома Ди Джорджи?

Несмотря на мутацию очень специфического участка 22-й хромосомы, симптомы СДД значительно варьируют. Делеция 22q11 характеризуется по меньшей мере 30 различными клиническими проявлениями, однако ни у одного человека не наблюдаются одновременно все признаки. И все же можно выделить целый ряд общих симптомов: расщелина нёба (обычно аномалия затрагивает мягкое нёбо – верхнюю, ближайшую к горлу часть ротовой полости, расположенную позади костного нёба); пороки сердца; характерные черты лица (вытянутое лицо, миндалевидные глаза, широкая переносица, маленькие ушные раковины); сложности в обучении; нарушения со стороны органа зрения; трудности с кормлением, связанные с попаданием еды в нос (назальная регургитация) из-за слабого нёба; инфекции среднего уха (средний отит); гипопаратиреоз (низкий уровень гормона паращитовидной железы, который может провоцировать судороги); иммунологическая недостаточность, мешающая организму бороться с инфекциями; низкий мышечный тонус; невысокий рост; искривление позвоночника (сколиоз) и конические пальцы. Дети приобретают эти особенности с рождения, то есть по мере взросления симптоматика, как правило, не становится более выраженной.

Как часто встречается синдром Ди Джорджи?

Расщелина нёба является четвертым наиболее распространенным врожденным дефектом, который встречается приблизительно в 1 случае из 700 живорождений. Синдром Ди Джорджи диагностируется примерно у 5–8 % детей, родившихся с расщелиной нёба. По оценкам специалистов Национального общества детских гематологов и онкологов России, частота встречаемости синдрома варьирует от 1:4000 до 1:6000 новорожденных.

Эта статья предназначена для расширения знаний и углубления понимания общих вопросов гигиены полости рта. Статья не заменяет профессиональную медицинскую консультацию специалиста, не может быть использована  для принятия решения о постановке диагноза и назначении лечения. Всегда обращайтесь за советом к стоматологу или другому квалифицированному специалисту по всем вопросам относительно состояния вашего здоровья и назначаемого лечения.

СТАТЬИ, КОТОРЫЕ МОГУТ ВАС ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ

РАСЩЕЛИНА ГУБЫ И НЁБА

Определение

Расщелина губы и неба – это врожденные пороки развития, возникающие вследствие ненадлежащего формирования губ и полости рта у ребенка в период его внутриутробного развития. Расщелина губы представляет собой разделение верхней губы. Оно происходит в результате несрастания тканей губы. Расщелина неба формируется в результате несрастания образующих небо тканей.